«Редкие (орфанные) заболевания:
междисциплинарный подход
к диагностике и лечению»

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Лекция «Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению»

Гипофосфатазия — редкое заболевание, обусловленное снижением активности фермента щелочной фосфатазы и проявляющееся нарушением минерализации костной ткани и зубов, а также системными осложнениями.

В лекции приведены современные представления о роли щелочной фосфатазы в организме человека, патогенез развития гипофосфатазии, подробно описаны клинические проявления различных фенотипов заболевания в зависимости от возраста дебюта заболевания, начиная от периода новорожденности, современные возможности диагностики и лечения. Лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики, ревматологам, ортопедам, стоматологам.

Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Длительность:
35 минут

Лекция «Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии»

В лекции приводится классификация и информация о дифференциальной диагностике наследственных форм рахита у детей. Описывается клиническая картина и критерии диагностики гипофосфатемических и гипокальциемических рахитов, в частности Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (ГФР) как наиболее частый вариант в группе ФРФ23-зависимых ГФР, заболевания с ГФР в рамках генерализованной проксимальной канальцевой дисфункции (синдрома Фанкони), различные типы витамин-D-зависимого рахита.

Лектор:
Папиж Светлана Валентиновна
Кандидат медицинских наук, педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ

Длительность:
35 минут

Лекция «Синдром Марфана у детей»

Синдром Марфана нередко встречается в клинической практике, прежде всего, врачей-педиатров, кардиологов, ортопедов, окулистов. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями гена FBN1, характеризуется поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органа зрения и другими нарушениями. Своевременное обоснованное обследование пациентов, выявление угрожающих жизни клинических признаков дает возможность назначить эффективную терапию и предложить программу медицинской реабилитации больного ребенка. Установление правильного диагноза с детекцией патогенной мутации имеет определяющее значение для оказания действенной медико-генетической помощи членам семьи пациента.

Лектор:
Николаева Екатерина Александровна
Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. Пирогова

Длительность:
35 минут

Лекция «Синдром Уивера. Описание клинического случая»

В практике клинициста нередко встречаются пациенты с отклонениями в физическом развитии. Чаще всего обращения к врачу связаны с низкорослостью. Однако особого внимания заслуживают дети с высокими антропометрическими параметрами. Одним из редких сочетаний высокорослости и врожденных пороков развития является генетическое заболевание — синдром Уивера.

В лекции представлены данные об истории открытия заболевания, его распространенности, патогенезе, особенностях клинической картины, возможностях диагностики. Описан клинический случай синдрома Уивера, диагностированного у мальчика 16 лет. Данная лекция будет полезна педиатрам, эндокринологам, хирургам-ортопедам, неврологам, офтальмологам, стоматологам-ортодонтам.

Лектор:
Карташова Дарья Александровна
Педиатр, научный сотрудник отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Длительность:
35 минут

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Лекция «Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В»

Болезнь Нимана-Пика, типы А и В (дефицит кислой сфингомиелиназы, ДКСМ) является одним из редких (орфанных) заболеваний из группы лизосомных болезней накопления. Одним из частых ранних симптомов заболевания выступает увеличение размеров печени и селезенки.

В лекции представлены основные принципы ведения пациентов с ДКСМ. Подробно описана клиническая картина заболевания в зависимости от возраста манифестации, современные возможности диагностики и лечения. Данная лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.

Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Длительность:
35 минут

Лекция «Маски воспалительных заболеваний кишечника»

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — группа хронических тяжелых инвалидизирующих аутоиммунных заболеваний ЖКТ, объединяющая две основных патологии – язвенный колит и болезнь Крона. Диагностика этих хронических заболеваний в последние годы улучшилась, стала доступнее, однако, особенно в случае болезни Крона, все еще значительно запаздывает, что ведет к более тяжелому течению, осложнениям, ухудшению прогноза. ВЗК может скрываться под множеством масок, набор которых в детстве особенно широк и включает инфекционные, паразитарные заболевания, аномалии строения стенки кишки и ее сосудистого кровоснабжения, системные и иммунодефицитные нарушения, в связи с чем требуются значительные диагностические и терапевтические усилия большой мультидисциплинарной команды специалистов. 

В лекции представлены наиболее частые маски ВЗК в детском возрасте с учетом особенностей их течения, диагностики и лечения. Лекция включает клинические демонстрации масок ВЗК с участием пациентов, наблюдающихся в центре ВЗК Московской области. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, хирургам, ревматологам, иммунологам различных звеньев оказания медицинской помощи.

Лектор:
Яблокова Екатерина Александровна
К. м. н., главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Московской области, детский гастроэнтеролог, врач-методист ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

Длительность:
35 минут

Лекция «Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей»

В лекции приводятся современные сведения об этиопатогенезе, клинике, диагностике и лечении болезни Вильсона-Коновалова. Представлено несколько клинических случаев, показаны варианты манифестации заболевания, возможности генетической диагностики и алгоритм выбора терапии в зависимости от формы заболевания. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики.

Лектор:
Бабаян Маргарита Левоновна
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева

Длительность:
35 минут

Лекция «Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии»

Синдром Алажилля — редкое, наследственное, аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание. Известно, что СА вызывают мутации/делеции в двух генах, связанных с сигнальными путями NOTCH: JAGGED1 и NOTCH2. Из-за гипоплазии внутрипечёночных желчных протоков развивается хронический холестаз, который сопровождается изнурительным кожным зудом. Холестаз потенциально приводит к терминальной стадии заболевания печени. 

В лекции будет рассмотрено современное представление об этиологии и патогенезе синдрома Алажилля у детей, подходы к диагностике, показан опыт таргетной терапии. Лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.

Лектор:
Волынец Галина Васильевна
Доктор медицинских наук, руководитель отдела гастроэнтерологии, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

Длительность:
35 минут