Образовательная онлайн-конференция

День 2. «Редкие болезни, проявляющиеся поражением скелета и соединительной ткани»

27-28 ноября 2024Среда, четверг
Участие бесплатное
11:00 по московскому времени
Регистрация
Приглашаем к участию в медицинской онлайн-конференции:
  • педиатров, неонатологов, генетиков, гастроэнтерологов, гепатологов, неврологов, анестезиологов-реаниматологов, ревматологов, хирургов и других медицинских специалистов;
  • региональных главных внештатных профильных специалистов;
  • представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Докладчики
Бокова Татьяна Алексеевна
Д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Яблокова Екатерина Александровна
К. м. н., главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Московской области, детский гастроэнтеролог, врач-методист ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Бабаян Маргарита Левоновна
К.м.н., врач-гастроэнтеролог, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Волынец Галина Васильевна
Д. м. н., руководитель отдела гастроэнтерологии, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Папиж Светлана Валентиновна
К. м. н., педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Николаева Екатерина Александровна
Д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. Пирогова
Карташова Дарья Александровна
Педиатр, научный сотрудник отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
Научная программа. День 2.
28 ноября 2024
  • Регистрация участников.
  • Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

    Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

  • Лекция «Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению»

    Гипофосфатазия — редкое заболевание, обусловленное снижением активности фермента щелочной фосфатазы и проявляющееся нарушением минерализации костной ткани и зубов, а также системными осложнениями.

    В лекции приведены современные представления о роли щелочной фосфатазы в организме человека, патогенез развития гипофосфатазии, подробно описаны клинические проявления различных фенотипов заболевания в зависимости от возраста дебюта заболевания, начиная от периода новорожденности, современные возможности диагностики и лечения. Лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики, ревматологам, ортопедам, стоматологам.

    Лектор:
    Бокова Татьяна Алексеевна
    Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии»

    В лекции приводится классификация и информация о дифференциальной диагностике наследственных форм рахита у детей. Описывается клиническая картина и критерии диагностики гипофосфатемических и гипокальциемических рахитов, в частности Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (ГФР) как наиболее частый вариант в группе ФРФ23-зависимых ГФР, заболевания с ГФР в рамках генерализованной проксимальной канальцевой дисфункции (синдрома Фанкони), различные типы витамин-D-зависимого рахита.

    Лектор:
    Папиж Светлана Валентиновна
    Кандидат медицинских наук, педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Синдром Марфана у детей»

    Синдром Марфана нередко встречается в клинической практике, прежде всего, врачей-педиатров, кардиологов, ортопедов, окулистов. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями гена FBN1, характеризуется поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органа зрения и другими нарушениями. Своевременное обоснованное обследование пациентов, выявление угрожающих жизни клинических признаков дает возможность назначить эффективную терапию и предложить программу медицинской реабилитации больного ребенка. Установление правильного диагноза с детекцией патогенной мутации имеет определяющее значение для оказания действенной медико-генетической помощи членам семьи пациента.

    Лектор:
    Николаева Екатерина Александровна
    Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. Пирогова

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Синдром Уивера. Описание клинического случая»

    В практике клинициста нередко встречаются пациенты с отклонениями в физическом развитии. Чаще всего обращения к врачу связаны с низкорослостью. Однако особого внимания заслуживают дети с высокими антропометрическими параметрами. Одним из редких сочетаний высокорослости и врожденных пороков развития является генетическое заболевание — синдром Уивера.

    В лекции представлены данные об истории открытия заболевания, его распространенности, патогенезе, особенностях клинической картины, возможностях диагностики. Описан клинический случай синдрома Уивера, диагностированного у мальчика 16 лет. Данная лекция будет полезна педиатрам, эндокринологам, хирургам-ортопедам, неврологам, офтальмологам, стоматологам-ортодонтам.

    Лектор:
    Карташова Дарья Александровна
    Педиатр, научный сотрудник отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Подведение итогов дня
Уважаемые коллеги!
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
Ссылка на онлайн-трансляцию придет на указанный email-адрес
Пароль должен быть длиной не менее 6 символов и содержать латинские символы
Нажимая кнопку «Зарегистрироваться», я даю согласие на создание предварительной учетной записи* на портале «Помощь редким».
Завершите регистрацию на портале «Помощь редким», чтобы получить доступ к внутреннему форуму врачей, вебинарам и базе обучающих материалов по орфанным заболеваниям (актуальные версии клинических рекомендаций и законодательных актов, русскоязычные и переводные научные публикации, клинические случаи от участников сообщества).
*для новых пользователей
Контакты
По вопросам доступа и подключения к трансляции
По вопросам регистрации на мероприятие
По вопросам получения свидетельств НМО