Образовательная онлайн-конференция

«Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни»

9-10 ноября 2022 Среда, четверг
Участие бесплатное
11:00 по московскому времени
Участвовать
О конференции

Многие редкие заболевания проявляются уже в самом начале жизни, а некоторые — до рождения. На мероприятии будет рассмотрен ряд редких жизнеугрожающих заболеваний и состояний у детей и рожениц, а также современные возможности медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Первый день

Редкие заболевания и состояния до рождения и в первые недели жизни

  • Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии
  • Нарушения формирования пола: находки и рекомендации
  • Первичный и вторичный аГУС в акушерской практике
  • Врожденный ихтиоз
Второй день

Редкие заболевания и состояния при рождении и в раннем детском возрасте

  • Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения
  • Спинально-мышечная атрофия: современный взгляд
  • Синдром короткой кишки у детей — современные возможности терапии
  • Тромботические микроангиопатии в акушерстве
Приглашаем к участию в онлайн-конференции:
  • генетиков, педиатров, кардиологов, гастроэнтерологов, онкологов, неврологов, акушеров-гинекологов, неонатологов, нефрологов, ревматологов, аллергологов-иммунологов и других медицинских специалистов;
  • региональных главных внештатных профильных специалистов;
  • представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации;
  • представителей благотворительных, пациентских и правозащитных организаций.
Докладчики
Бокова Татьяна Алексеевна
Д.м.н., руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Модератор, научный консультант конференции
Коталевская Юлия Юрьевна
К.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки». Модератор, научный консультант конференции
Лапочкин Олег Лонгинович
К.м.н., главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО
Яблокова Екатерина Александровна
К.м.н., доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО
Опарина Наталья Вячеславовна
К.м.н., врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского»
Коротчаева Юлия Вячеславовна
К.м.н., доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), врач-нефролог Центра помощи беременным женщинам с патологией почек ГКБ им. А. К. Ерамишанцева, г. Москва
Марычева Наталия Михайловна
Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки»
Распопин Юрий Святославович
Заведующий отделением анестезиологии-реанимации КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», врач анестезиолог-реаниматолог высшей квалификационной категории, г. Красноярск
Научная программа. День 2.
10 ноября 2022
  • Регистрация участников.
  • Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

    Цели:
    1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области педиатрии, совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики и лечения редких (орфанных) болезней.
    2) Ознакомление с особенностями патогенеза, клиническими проявлениями ряда орфанных заболеваний в детском возрасте, а также у рожениц, современными возможностями их диагностики и лечения.

    Образовательный результат: участники онлайн-конференции овладеют знаниями по ведению детей с орфанными заболеваниями – дефицитом лизосомной кислой липазы, спинальной мышечной атрофии, синдромом короткой кишки – в соответствии с современными клиническими рекомендациями, узнают о подходах к диагностике и лечению данных заболеваний. На практических клинических примерах ознакомятся с возможностями патогенетической терапии с использованием орфанных препаратов. Также участники познакомятся с современными представлениями о лечении тромботических микроангиопатий в практике акушера.

    Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

  • Лекция «Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения»

    Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) относится к группе лизосомных болезней накопления и обусловлен мутацией в гене LIPA, приводящей к снижению или нарушению ферментативной активности лизосомной кислой липазы. В результате происходит накопление непереработанных эфиров холестерина и триглицеридов, повышенная выработка липидов гепатоцитами, повышенное поглощение липидов органами и тканями и развиваются мультисистемные клинические проявления. В связи с низкой частотой встречаемости ДЛКЛ известно, что информированность врачей различных специальностей явно недостаточна для своевременной диагностики этого заболевания. Задержка с диагностикой и началом патогенетического лечения ведет к прогрессирующему развитию тяжелых полиорганных нарушений, сердечно-сосудистой системы, тогда как раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к восстановлению нормальной функции органов и систем организма и, соответственно, улучшает прогноз заболевания.
    В лекции будут представлены особенности патогенеза и клинического течения ДЛКЛ – орфанного заболевания из группы лизосомных болезней накопления, современные возможности диагностики и ферментозаместительной терапии. На основе реальных клинических случаев будут рассмотрены портреты пациентов с различными клиническими формами заболевания – инфантильной формы (болезнь Вольмана) и болезни накопления эфиров холестерина.
    Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: педиатрам, гастроэнтерологам, кардиологам, гематологам, неонатологам, врачам общей практики, генетикам.

    Лектор:
    Бокова Татьяна Алексеевна
    Доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Спинально-мышечная атрофия (СМА): современный взгляд на проблему диагностики и лечения»

    Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Наиболее часто встречающаяся форма – ранняя детская с аутосомно-рецессивным типом наследования. Тяжесть заболевания и скорость прогрессирования основных клинических симптомов может быть различна. Заболевание СМА имеет тяжелые проявления, приводящие к инвалидности, а в ряде случаев и к смерти пациента.

    На сегодняшний день в арсенале врача имеются современные возможности выявления и лечения данного заболевания. Своевременная диагностика, назначение патогенетической и симптоматической терапии в ранние сроки заболевания будет способствовать повышению качества жизни, улучшению функциональных показателей и снижению риска летальных исходов.

    В докладе освещаются вопросы этиопатогенеза и клинических проявлений спинальной мышечной атрофии у детей, современные подходы к диагностике и лечению, основные аспекты взаимодействия с фондом «Круг добра».

    Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: неврологам, неонатологам, педиатрам, врачам общей практики, реабилитологам, детским хирургам-ортопедам, анестезиологам-реаниматологам, пульмонологам, клиническим генетикам.

    Лектор:
    Лапочкин Олег Лонгинович
    Кандидат медицинских наук, главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО.

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Синдром короткой кишки у детей – современные возможности терапии»

    Синдром короткой кишки (СКК) – это патологический синдром, обусловленный уменьшением всасывательной поверхности тонкой кишки, как правило, за счет сокращения ее протяженности в результате обширных резекций, проявляющийся мальабсорбцией, мальдигестией и мальнутрицией, расстройствами гомеостаза. В случае потери значительной длины кишки (более 50%) СКК может привести к летальному исходу. При СКК нередко требуется длительное применение парентерального питания, и хотя это позволяет спасти жизнь многим пациентам с СКК и кишечной недостаточностью, при этом возможно развитие серьезных осложнений и существенное влияние на качество жизни. В настоящее время в Российской Федерации зарегистрирован препарат – аналог глюкагоноподобного пептида 2 типа, который улучшает абсорбцию у пациентов с СКК. Лекция ставит целью познакомить практикующих врачей различных специальностей с основными причинами развития и клиническими проявлениями синдрома короткой кишки с кишечной недостаточностью, современными подходами к вопросам питания больного ребёнка, возможностью медикаментозной терапии. Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: неврологам, неонатологам, педиатрам, врачам общей практики, реабилитологам, детским хирургам-ортопедам, анестезиологам-реаниматологам, пульмонологам, клиническим генетикам.

    Лектор:
    Яблокова Екатерина Александровна
    Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО.

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Тромботические микроангиопатии в акушерстве, разбор частных случаев»

    В лекции говорится о ТМА, которые встречаются в акушерской практике, их клинической картине, сложностях, связанных с диагностикой и лечением. В качестве примера будут приведены частные клинические случаи редких форм ТМА в акушерстве.

    Лектор:
    Распопин Юрий Святославович
    Заведующий отделением анестезиологии-реанимации КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии ИПО ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ, врач анестезиолог-реаниматолог высшей квалификационной категории, г. Красноярск.

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Подведение итогов дня
Научная программа. День 1.
9 ноября 2022
  • Регистрация участников.
  • Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

    Цели:
    1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области неонатологии, педиатрии, гинекологи, генетики, совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики, лечения и профилактики редких (орфанных) болезней.
    2) Ознакомление с особенностями патогенеза, клиническими проявлениями ряда орфанных заболеваний в детском возрасте, а также у рожениц, современными возможностями их диагностики и лечения.
    3) Расширение знаний о современных методах профилактики врожденной и генетической патологии, методах пренатальной диагностики в отягощенных редкими заболеваниями семьях.

    Образовательный результат: участники онлайн-конференции овладеют знаниями об этиологии, классификации и диагностических подходах к таким состояниям, как нарушение формирования пола и редкий генодерматоз – врожденный ихтиоз, ознакомятся с особенностями медико-генетического консультирования семей с редкими заболеваниями и алгоритмами, применяемыми для уточнения диагноза. На примерах из клинической практики ознакомятся с оптимальными схемами диагностики и возможностями симптоматической терапии. Также участники ознакомятся с современными представлениями об атипичном гемолитико-уремическом синдроме (первичном и вторичном) в акушерской практике. 

    Модератор: Коталевская Юлия Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

  • Лекция «Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии»

    Медико-генетическое консультирование (МГК) проводится с целью выявления наследственной патологии в семье, прогноза потомства и проведения пренатальной диагностики. МГК является одним из способов профилактики наследственных заболеваний. В сообщении будут представлены показания для МГК, обсуждены возможности обследования супружеских пар при подготовке к беременности с целью профилактики врожденной патологии у плода. Представлены методы пренатальной диагностики, показания к ним. Рассмотрены клинические примеры с исходами беременностей, постнатальными диагнозами и разбором алгоритма действия врача в каждом случае. 

    Лектор:
    Коталевская Юлия Юрьевна
    Кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки».

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Нарушения формирования пола. Классификация, диагностика, находки и рекомендации»

    Нарушение формирования пола (НФП) – гетерогенная группа заболеваний и патологических состояний с высокой частотой встречаемости. Согласно современной классификации, выделено 3 группы НФП, каждая из которых отражает, в первую очередь, хромосомный пол. В докладе будут рассмотрены возможности цитогенетической диагностики при НФП с демонстрацией и разбором собственных показательных клинических случаев. Будут предложены к обсуждению подходы к выявлению и оценке гоносомного мозаицизма, сравнение возможностей разных диагностических методов, рекомендации для цитогенетического и молекулярно-генетического исследования.

    Лектор:
    Опарина Наталья Вячеславовна
    Кандидат медицинских наук, врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского».

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Первичный и вторичный атипичный гемолитико-уремический синдром в акушерской практике»

    В лекции будут освещены современные представления об этиологии и патогенезе первичной и вторичной тромботической микроангиопатии в акушерстве (преэклампсия, HELLP-синдром, аГУС, ТТП). Будут рассмотрены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики ТМА у беременных и родильниц, находящихся в критическом состоянии, определения её формы, получения лабораторного подтверждения диагноза и назначения этиопатогенетического лечения антикомплементарными препаратами.

    Лектор:
    Коротчаева Юлия Вячеславовна
    Кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский Университет), врач-нефролог Центра помощи беременным женщинам с патологией почек ГКБ им. А. К. Ерамишанцева, г. Москва.

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Врожденный ихтиоз в практике педиатра»

    Врожденный ихтиоз – большая группа генодерматозов, характеризующаяся нарушением процессов ороговения. Проявления заболевания разнообразны и зачастую, особенно в детской практике, требуют комплексного ведения пациентов совместно с врачом-педиатром и другими узкими специалистами. В докладе будут приведены основы патогенеза, данные эпидемиологии, клинические проявления различных форм ихтиозов. Рассмотрены клинические примеры, а также обсуждены основные клинические рекомендации по ведению пациентов в разных возрастных периодах.

    Лектор:
    Марычева Наталия Михайловна
    Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки».

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Подведение итогов дня
Научная программа «РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ В НАЧАЛЕ ЖИЗНИ»
Аккредитация в системе НМО

Документация по данному учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Целевая аудитория ВО:
  • анестезиологи-реаниматологи,
  • акушеры-гинекологи,
  • генетики,
  • педиатры,
  • неонатологи.
ХОТИТЕ ПОЛУЧИТЬ ЗАЧЁТНЫЕ ЕДИНИЦЫ?

Для получения сертификата НМО среди учащихся будет проводиться подсчёт времени участия, а также периодическая проверка присутствия на online-форуме и контрольное анкетирование.

КОНТРОЛЬ ПРИСУТСТВИЯ

Учёт присутствия обучающихся осуществляется с помощью функционала вебинарной платформы. Система фиксирует активное время подключения пользователя к трансляции. Сведения о персональной посещаемости отображаются в статистических отчётах Ассоциации ААР и используются для оценки соответствия требованиям контроля присутствия. Дополнительный контроль присутствия участников обеспечивается при помощи опросов и всплывающих баннеров, предусмотренных функционалом webinar.ru.

Необходимое время присутствия на образовательном мероприятии: не менее 180 минут «образовательной части мероприятия».

Необходимое количество пройденных контролей присутствия: не менее 3 из 4.

Участвовать
Уважаемые коллеги!
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
Ссылка на онлайн-трансляцию придет на указанный email-адрес
Пароль должен быть длиной не менее 6 символов и содержать латинские символы
Нажимая кнопку «Участвовать», я разрешаю создать предварительную учетную запись на портале «Помощь редким».
Завершите регистрацию на портале «Помощь редким», чтобы получить доступ к внутреннему форуму врачей, вебинарам и базе обучающих материалов по орфанным заболеваниям (актуальные версии клинических рекомендаций и законодательных актов, русскоязычные и переводные научные публикации, клинические случаи от участников сообщества).
Контакты
По вопросам подключения и доступа к трансляции
По вопросам регистрации на мероприятие
По вопросам получения свидетельств НМО
Информационные партнеры