Сердце становится мишенью при многих редких заболеваниях. В структуре этих патологий выделяются врожденные пороки сердца и кардиомиопатии, которые проявляются сердечной недостаточностью и требуют мультидисциплинарного подхода с первых дней жизни. Не менее сложны для выявления редкие каналопатии и аритмии, которые могут привести к внезапной сердечной смерти. Отдельную проблему представляют вторичные кардиомиопатии, возникающие как осложнение метаболических нарушений или инфекционных процессов.
Не пропустить эти нарушения — значит кардинально изменить судьбу ребенка. На онлайн-конференции 23-24 апреля 2026 года мы рассмотрим широкий спектр заболеваний, затрагивающих детскую сердечно-сосудистую систему, расскажем о причинах гипертрофии миокарда у новорожденных и детей раннего возраста, узнаем, что может скрываться за синкопальными состояниями, и разберем, как встроить поиск наследственных сердечных патологий в педиатрический прием.
- Распознавание болезней сердца у детей. От обязательных основ пропедевтики до выявления редких наследственных заболеваний
- Кардиальная патология при нейромышечных заболеваниях: сложности интерпретации и система "красных флагов" в практике педиатра
- Сердце — лишь мишень: первые проявления мукополисахаридоза в практике детского кардиолога и педиатра
- Под маской неврологии: как распознать истинное заболевание у ребенка с синкопальными состояниями
- Клинико-диагностические аспекты гипертрофии миокарда у новорожденных и детей раннего возраста
- Когда сердце, кожа и рост говорят на одном языке: клинический полиморфизм РАСопатий в практике педиатра
- Ребенок с тяжелым ВПС после операции Фонтена: педиатрический взгляд на системные осложнения (от белок-теряющей энтеропатии до фиброза печени)
- Редкие жизнеугрожающие аритмии как причина внезапной смерти у детей
- педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков, детских кардиологов, врачей функциональной диагностики и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)
-
Лекция «Лизосомные болезни накопления у детей и подростков»
В докладе будут представлены основные клинические проявления различных лизосомных болезней накопления. Будут обсуждены алгоритмы диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний данной группы.
Лектор:
Журкова Наталия Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта»
В презентации автор расскажет про особенности течения заболевания и красные флаги у пациентов с синдромов Ретта. Новые перспективы лечения и тактика ведения данных пациентов.
Лектор:
Попова Вероника Михайловна
Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога»
В докладе будут представлены основные диагностические критерии, дифференциальная диагностика и особенности терапии наследственных заболевании с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы. Будут обсуждены особенности введения и диспансерного наблюдения этих пациентов.
Лектор:
Бабайкина Марина Анатольевна
Врач — детский кардиолог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра»
Автор расскажет интересные клинические случаи из практики педиатра. Будут обсуждены сложности оценки клинических проявлений наследственных заболеваний у пациентов, трудности, которые возникают при выборе тактики обследования и интерпретации результатов лабораторного и инструментального исследований, возможности их решения. Будет приведен ряд клинических примеров, в том числе – наличия нескольких наследственных заболеваний у одного пациента.
Лектор:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва).
-
Лекция «Нормы в педиатрии»
При первичном осмотре врачи-педиатры обязательно проводят антропометрию, а также оценивают физическое и половое развитие ребенка с целью сравнения полученных данных с нормальными значениями. Грамотное проведение антропометрии согласно современным международным стандартам, а затем оценка развития пациента позволяют врачу заподозрить отклонения от нормы, что в дальнейшем дает возможность определить диагностический поиск и при необходимости назначить дополнительную диагностику. В докладе будут представлены методы и техники проведения антропометрии, а также оценки физического и полового развития согласно современным международным стандартам.
Лектор:
Дудина Анастасия Николаевна
Врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов»
В докладе будет рассказано про устройство генетического материала, типы наследования, классификацию генетических вариантов, отличия полиморфизма от мутации. Будут рассмотрены особенности лицевого фенотипа и пороки развития конечностей у детей с наследственной патологией, сравнительная характеристика и особенности методов поиска хромосомной патологии и примеры распространенных, но часто пропускаемых хромосомных заболеваний. Когда фенотип может быть обманчив, почему не стоит останавливаться в поиске, если не нашли причину хромосомного заболевания?
Лектор:
Попова Вероника Михайловна
Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями»
В докладе будут представлены реперные точки, фиксирующие отклоняющееся нервно-психическое или моторное развитие в раннем возрасте, что может быть первым проявлением орфанных заболеваний. Будут приведены основные нормативные показатели, методы оценки нервно-психического развития и подходы к их использованию с учётом специфики заболеваний.
Лектор:
Каркашадзе Георгий Арчилович
Кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Патология дыхательной системы у «редких» пациентов»
У пациентов с редкими заболеваниями достаточно часто встречается патология дыхательной системы. Дыхательные нарушения представлены частыми респираторными заболеваниями (бронхиты, синуситы, пневмонии), обструкцией верхних дыхательных путей с синдромом обструктивного апноэ во сне или без него, интерстициальными заболеваниями легких, хронической дыхательной недостаточностью, а также легочной гипертензией с поражением сердца. На фоне поражения легочной ткани повышаются риски инфекционных осложнений. Деформация скелета, утолщение кожи, тугоподвижность суставов и контрактуры, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и органомегалия усугубляют симптомы, влияя как на качество жизни, так и на ожидаемую продолжительность жизни.
Лектор:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
в педиатрической практике»
Полная программа каждого дня конференции:
Онлайн-конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе. День 1» на sovetnmo.ru
Онлайн-конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе. День 2» на sovetnmo.ru
- генетика
- неврология
- неонатология
- общая врачебная практика (семейная медицина)
- педиатрия
- пульмонология
Целевая аудитория ВО 2 дня:
- детская кардиология
- неврология
- неонатология
- общая врачебная практика (семейная медицина)
- педиатрия
Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы.
Условия подтверждения присутствия считаются выполненными, если пользователь:
в 1 день подтвердил присутствие в более, чем 100% опросов (3 контроля присутствия из 4 возможных) и общая продолжительность просмотра ОМ слушателем составит более 190 минут);
во 2 день подтвердил присутствие в более, чем 100% опросов (3 контроля присутствия из 4 возможных) и общая продолжительность просмотра ОМ слушателем составит более 190 минут).
Вход на трансляцию осуществляется не ранее, чем за 2 часа до ее начала. При завершении трансляции, сеанс у всех присутствующих прекращается.
Инструментами обратной связи являются «Чат трансляции» и бесплатная горячая линия +7 (800) 500-26-92.
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
