День 2.
«Редкие болезни,
проявляющиеся поражением
скелета и соединительной ткани»
- педиатров, неонатологов, генетиков, гастроэнтерологов, гепатологов, неврологов, анестезиологов-реаниматологов, ревматологов, хирургов и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
-
Лекция «Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению»
Гипофосфатазия — редкое заболевание, обусловленное снижением активности фермента щелочной фосфатазы и проявляющееся нарушением минерализации костной ткани и зубов, а также системными осложнениями.
В лекции приведены современные представления о роли щелочной фосфатазы в организме человека, патогенез развития гипофосфатазии, подробно описаны клинические проявления различных фенотипов заболевания в зависимости от возраста дебюта заболевания, начиная от периода новорожденности, современные возможности диагностики и лечения. Лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики, ревматологам, ортопедам, стоматологам.
Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии»
В лекции приводится классификация и информация о дифференциальной диагностике наследственных форм рахита у детей. Описывается клиническая картина и критерии диагностики гипофосфатемических и гипокальциемических рахитов, в частности Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (ГФР) как наиболее частый вариант в группе ФРФ23-зависимых ГФР, заболевания с ГФР в рамках генерализованной проксимальной канальцевой дисфункции (синдрома Фанкони), различные типы витамин-D-зависимого рахита.
Лектор:
Папиж Светлана Валентиновна
Кандидат медицинских наук, педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Синдром Марфана у детей»
Синдром Марфана нередко встречается в клинической практике, прежде всего, врачей-педиатров, кардиологов, ортопедов, окулистов. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями гена FBN1, характеризуется поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органа зрения и другими нарушениями. Своевременное обоснованное обследование пациентов, выявление угрожающих жизни клинических признаков дает возможность назначить эффективную терапию и предложить программу медицинской реабилитации больного ребенка. Установление правильного диагноза с детекцией патогенной мутации имеет определяющее значение для оказания действенной медико-генетической помощи членам семьи пациента.
Лектор:
Николаева Екатерина Александровна
Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. ПироговаДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Синдром Уивера. Описание клинического случая»
В практике клинициста нередко встречаются пациенты с отклонениями в физическом развитии. Чаще всего обращения к врачу связаны с низкорослостью. Однако особого внимания заслуживают дети с высокими антропометрическими параметрами. Одним из редких сочетаний высокорослости и врожденных пороков развития является генетическое заболевание — синдром Уивера.
В лекции представлены данные об истории открытия заболевания, его распространенности, патогенезе, особенностях клинической картины, возможностях диагностики. Описан клинический случай синдрома Уивера, диагностированного у мальчика 16 лет. Данная лекция будет полезна педиатрам, эндокринологам, хирургам-ортопедам, неврологам, офтальмологам, стоматологам-ортодонтам.
Лектор:
Карташова Дарья Александровна
Педиатр, научный сотрудник отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. ВладимирскогоДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.