- педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков, гастроэнтерологов, оториноларингологов, пульмонологов, кардиологов, инфекционистов, гематологов, анестезиологов-реаниматологов, аллергологов-иммунологов, ревматологов, детских онкологов и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)
-
Лекция «Лизосомные болезни накопления у детей и подростков»
В докладе будут представлены основные клинические проявления различных лизосомных болезней накопления. Будут обсуждены алгоритмы диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний данной группы.
Лектор:
Журкова Наталия Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта»
В презентации автор расскажет про особенности течения заболевания и красные флаги у пациентов с синдромов Ретта. Новые перспективы лечения и тактика ведения данных пациентов.
Лектор:
Попова Вероника Михайловна
Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога»
В докладе будут представлены основные диагностические критерии, дифференциальная диагностика и особенности терапии наследственных заболевании с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы. Будут обсуждены особенности введения и диспансерного наблюдения этих пациентов.
Лектор:
Бабайкина Марина Анатольевна
Врач — детский кардиолог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра»
Автор расскажет интересные клинические случаи из практики педиатра. Будут обсуждены сложности оценки клинических проявлений наследственных заболеваний у пациентов, трудности, которые возникают при выборе тактики обследования и интерпретации результатов лабораторного и инструментального исследований, возможности их решения. Будет приведен ряд клинических примеров, в том числе – наличия нескольких наследственных заболеваний у одного пациента.
Лектор:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
