Образовательная онлайн-конференция

«Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение» День 1

23-24 ноября 2023Четверг, пятница
Участие бесплатное
11:00 по московскому времени
Мероприятие завершено
Приглашаем к участию в медицинской онлайн-конференции:
  • генетиков, педиатров, неонатологов, анестезиологов-реаниматологов, акушеров-гинекологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, неврологов и других медицинских специалистов;
  • региональных главных внештатных профильных специалистов;
  • представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Докладчики
Тюльпаков Анатолий Николаевич
Врач — детский эндокринолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова». Модератор, научный консультант конференции
Коталевская Юлия Юрьевна
Врач-генетик, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского. Модератор, научный консультант конференции
Калинченко Наталья Юрьевна
Врач — детский эндокринолог, к.м.н., ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ
Меликян Мария Арменаковна
Врач — детский эндокринолог, д.м.н.
Захарова Екатерина Юрьевна
Д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Маркова Татьяна Владимировна
Врач-генетик, д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Журкова Наталия Вячеславовна
Врач-генетик, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им Б.В. Петровского.
Марычева Наталья Михайловна
Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова МЗ РФ
Научная программа. День 1.
23 ноября 2023
  • Регистрация участников.
  • Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

    Цели:

    1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области акушерства, реаниматологии, неонатологии, педиатрии, генетики, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии; совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики, лечения и профилактики редких эндокринных заболеваний и заболеваний обмена веществ у детей грудного возраста.

    2) Ознакомление с этиологией, клиническими проявлениями и методами диагностики ряда орфанных заболеваний, которым сопутствует гипогликемический синдром у детей.

    3) Расширение знаний о современных методах лечения пациентов с данными заболеваниями и тактике их динамического наблюдения.

    Образовательный результат: Участники онлайн-конференции овладеют знаниями об этиологии, классификации и диагностике таких заболеваний и состояний, как врожденный гиперинсулинизм, первичная надпочечниковая недостаточность, наследственный дефицит гормонов гипофиза, дефекты митохондриального бета-окисления жирных кислот. На примерах из клинической практики участники мероприятия ознакомятся с особенностями дифференциальной диагностики данных заболеваний.

    Также участники сформируют представление о тактике генетического обследования при подозрении на данные орфанные заболевания и узнают о современных возможностях их этиопатогенетической и симптоматической терапии.

    Модератор: Тюльпаков Анатолий Николаевич, врач — детский эндокринолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

  • Лекция «Врожденный гиперинсулинизм»

    Лекция посвящена актуальным вопросам диагностики и лечения врожденного гиперинсулинизма у детей — редкого заболевания с гипогликемическим синдромом, манифестирующего в основном в период новорожденности. В ходе презентации будут изложены основные генетические варианты заболевания, их патогенез и современные протоколы диагностики и терапии, включая консервативное и хирургическое лечение. Кроме того, будет проведен разбор клинических случаев с целью демонстрации дифференциальной диагностики различных вариантов гиперинсулинемических гипогликемий.

    Лектор:
    Меликян Мария Арменаковна
    Врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук.

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Первичная надпочечниковая недостаточность, моногенные формы»

    Первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН, первичный гипокортицизм) — тяжелое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество глюко-, минералокортикоидов и андрогенов. Острая форма надпочечниковой недостаточности может стремительно развиваться в первые несколько дней после рождения или постепенно в течение нескольких недель. В докладе даны современные представления об этиологии и патогенезе моногенных форм первичного гипокортицизма. При обсуждении клинических особенностей и тактики лечения особое внимание уделяется формам, сочетающимся с нарушениями формирования пола.

    Лектор:
    Калинченко Наталья Юрьевна
    Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ.

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Наследственный дефицит гормонов аденогипофиза»

    В докладе представлена характеристика наследственных вариантов гипопитуитаризма. Наряду с моногенными дефектами, являющимися причинами соматотропной недостаточности (гены GH1, PROP1, POU1F1 и др.), приводится описание заболеваний, проявляющихся изолированным дефицитом адренокортикотропного гормона (АКТГ). Обсуждаются особенности течения дефицита соматотропного гормона (СТГ) и гипогликемии при указанной патологии.

    Лектор:
    Тюльпаков Анатолий Николаевич
    Врач — детский эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Дефекты митохондриального β–окисления жирных кислот»

    Наследственные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот — гетерогенная группа болезней обмена веществ, характеризующаяся нарушением метаболизма жирных кислот в митохондриях, что приводит к поражению центральной нервной системы, скелетной мускулатуры, сердечно-сосудистой системы, печени, развитию некетотической гипогликемии. Ранняя (неонатальная) форма заболевания отличается особенной тяжестью и высоким риском летального исхода. В докладе будут представлены актуальные данные о классификации, патогенезе и молекулярно-генетических основах нарушений митохондриального бета-окисления. Также будут рассмотрены современные возможности ранней диагностики и эффективной терапии заболеваний данной группы.

    Лектор:
    Захарова Екатерина Юрьевна
    Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» .

    Длительность: 35 минут

  • Дискуссия
  • Подведение итогов дня
Аккредитация в системе НМО

Мероприятие соответствует требованиям НМО.
Аккредитовано: 4 балла.

Онлайн-конференция «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение. День 1» на sovetnmo.ru

Целевая аудитория ВО 1 дня:
  • анестезиология-реаниматология
  • генетика
  • неврология
  • неонатология
  • общая врачебная практика (семейная медицина)
  • педиатрия
  • детская эндокринология
КОНТРОЛЬ ПРИСУТСТВИЯ
* Участие бесплатное. Для участия в мероприятии необходимо зарегистрироваться на сайте med.studio. Учет присутствия осуществляется с помощью программного обеспечения. Система проведения онлайн-трансляции фиксирует активное время подключения пользователя по неизменному индивидуальному User ID.

Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы. Для получения индивидуальных кодов участникам необходимо:
— в 1 день прослушать 175 минут времени и более, а также подтвердить присутствие в 70% опросов (3 из 4 контролей присутствия);
— во 2 день 175 минут времени и более, а также подтвердить присутствие в 70% опросов (3 из 4 контролей присутствия).

Вход на трансляцию осуществляется не ранее, чем за 2 часа до ее начала. При завершении трансляции, сеанс у всех присутствующих прекращается.
Инструментами обратной связи являются «Чат трансляции» и бесплатная горячая линия + 7 (800) 500-26-92.
Мероприятие завершено
Уважаемые коллеги!
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
Ссылка на онлайн-трансляцию придет на указанный email-адрес
Пароль должен быть длиной не менее 6 символов и содержать латинские символы
Нажимая кнопку «Зарегистрироваться» я даю согласие на создание предварительной учетной записи* на портале «Помощь редким».
Завершите регистрацию на портале «Помощь редким», чтобы получить доступ к внутреннему форуму врачей, вебинарам и базе обучающих материалов по орфанным заболеваниям (актуальные версии клинических рекомендаций и законодательных актов, русскоязычные и переводные научные публикации, клинические случаи от участников сообщества).
*для новых пользователей
Контакты
По вопросам доступа и подключения к трансляции
По вопросам регистрации на мероприятие
По вопросам получения свидетельств НМО
Loading...