День 1. «Наследственные орфанные болезни нервной системы»

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Цели:
Актуализация и систематизация знаний практикующих специалистов в отношении ведения пациентов с редкими болезнями нервной системы.

1) Внедрение актуальных принципов диагностики и терапии курабельных орфанных патологий в клиническую практику практикующих специалистов.

2) Внедрение современных технологий в клиническую практику врача-терапевта, невролога и врачей других специальностей для повышения эффективности лечебно-диагностических и профилактических мероприятий у пациентов с болезнями нервной системы.

3) Углубление профессиональных знаний и формирование аналитического мышления у практикующих специалистов в отношении диагностики и выбора тактики лечения пациентов с редкими заболеваниями центральной и периферической нервной системы, требующими специальных знаний для эффективного выявления и лечения.

Образовательный результат:

По итогам участия специалисты:

1) будут иметь четкое представление о современных возможностях диагностики и лечения редких наследственных и приобретенных заболеваний центральной и периферической нервной системы;

2) смогут оптимизировать тактику ведения отдельных форм полиневропатий, атаксий, миастении и пр.; улучшив свои знания, смогут повысить качество оказания медицинской помощи,

3) сократить длительность госпитализации и минимизировать риски осложнений пациентов с редкими болезнями центральной и периферической нервной системы.

Модератор: Супонева Наталья Александровна, д.м.н., врач-невролог высшей категории, нейрофизиолог, директор и г.н.с. Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессор, член-корреспондент РАН

Лекция «Порфирия»

Порфирия — редкое гематологическое наследственное заболевание, одним из осложнений которого являются периферические парезы, нейропатическая боль и нарушение жизненно важных функций организма. В докладе будет представлена информация о причине этого заболевания, его клинических проявлениях, особенностях диагностики и лечения. Заболевание интересно разнообразием симптоматики, сложностью диагностики, но, при своевременном выявлении, благоприятным течением. Будет любопытно врачам общей практики, терапевтам, неврологам, хирургам, реаниматологам, гинекологам, гастроэнтерологам, гинекологам, психиатрам.

Лектор:
Супонева Наталья Александровна
Доктор медицинских наук, врач-невролог высшей категории, нейрофизиолог, директор и главный научный сотрудник Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессор, член-корреспондент РАН

Длительность:
35 минут

Лекция «Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия»

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) — это редкое наследственное системное заболевание, проявляющееся внеклеточным отложением амилоида в различных структурах, с поражением периферической нервной системы, а также сердца, ЖКТ, почек, глаз. В докладе мы разберем клинические проявления данного заболевания, на какие «красные флаги» следует обращать внимание при подозрении на ТТР-САП и как проводить ее диагностику. Поговорим про разработанную эффективную патогенетическую терапию ТТР-САП, а также о поисках новых методов лечения. Вашему вниманию будет представлен клинический случай. Доклад будет интересен неврологам, кардиологам, терапевтам и врачам других специальностей (учитывая системность заболевания).

Лектор:
Казиева Мария Сергеевна
Врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Длительность:
35 минут

Лекция «Болезнь Вильсона»

В докладе будут освещены основные вопросы этиологии и патогенеза орфанного мультисистемного заболевания — болезни Вильсона-Коновалова. Будет подробно рассмотрена клиническая картина заболевания с акцентом на разбор неврологических проявлений. Будут обсуждены основные принципы диагностики, в том числе лабораторные маркеры, данные нейровизуализации и алгоритмы ДНК-диагностики. Будут освещены основные принципы патогенетического лечения пациентов неврологических форм болезни Вильсона-Коновалова, а также современные возможности симптоматической терапии и реабилитации данных пациентов. Доклад будет сопровождаться клиническими примерами и разборами наиболее интересных клинических случаев.

Лектор:
Нужный Евгений Петрович
Кандидат медицинских наук, врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Длительность:
35 минут

Лекция «Наследственные атаксии»

Наследственные атаксии — это клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы, которые в большинстве случаев прогрессируют. Основной клинической характеристикой данных заболеваний является нарушение координации движений, вызванное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии являются одним из самых сложных разделов клинической неврологии и нейрогенетики. В докладе будут представлены актуальные сведения о классификации, диагностических критериях, особенностях клинической картины и течении некоторых форм наследственных атаксий. Также будут рассмотрены современные возможности реабилитации и лечения представленных заболеваний. Для врачей неврологов, первичного звена, врачей физической и реабилитационной медицины.

Лектор:
Кириченко Ольга Андреевна Врач-невролог
Врач физической и реабилитационной медицины, младший научный сотрудник, заведующая отделением медицинской нейрореабилитации и физиотерапии ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Длительность:
35 минут