День 1. «Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты: вперед в будущее!»

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Модератор: Родина Юлия Александровна, врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Лекция «Скрининг на первичные иммунодефициты: почему? Для чего? Кому?»

В 2023 году стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС), которая включает отдельные формы первичных иммунодефицитных состояний. Досимптоматическое выявление детей с первичными иммунодефицитами (ПИД) является залогом успешного лечения.

В лекции представлено детальное объяснение предпосылок для включения первичных иммунодефицитов в расширенный неонатальный скрининг, ожидаемые результаты по частоте выявления отдельных форм ПИД и терапевтическим возможностям для сформированных нозологических групп.

Лектор:
Мухина Анна Александровна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Длительность:
35 минут

Лекция «Этапы маршрутизации пациентов в расширенном неонатальном скрининге на первичные иммунодефициты»

В докладе будут освещены основные этапы проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитным состояниям в рамках расширенного неонатального скрининга. Кроме того, будет подчёркнута важность междисциплинарного подхода к проведению скрининга, который должен характеризоваться взаимодействием между специалистами региона (генетиком, иммунологом) и федеральных центров, необходимостью преемственности между ними. 

Лектор:
Марахонов Андрей Владимирович
Кандидат биологических наук, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»

Длительность:
35 минут

Лекция «Первичные иммунодефициты в практике врача: реалии 21-го века»

Современная концепция первичных иммунодефицитов (ПИД) включает в себя множество мультиорганных осложнений, зачастую протекающими под масками других заболеваний. Высокая настороженность в отношении первичных иммунодефицитов среди врачей различных специальностей детской практики высоко актуальна.

В докладе будет представлена информация о клиническом и генетическом разнообразии пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями, подходах к их диагностике и лечению, в зависимости от обнаруженных генетических вариантов в генах первичных иммунодефицитных состояний.

Лектор:
Кузьменко Наталья Борисовна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» Минздрава России

Длительность:
35 минут

Лекция «Диспансерная группа пациентов: особенности наблюдения, подходы к вакцинации»

На протяжении двух лет работы расширенного неонатального скрининга сформировалась многочисленная группа детей, требующих наблюдения иммунологом, контроля лабораторных показателей для выбора оптимальной тактики ведения пациента. 

В лекции представлена характеристика различных состояний, которые формируют группу диспансерного наблюдения, особенности подходов к ведению таких детей, в частности, возможностям вакцинации.

Лектор:
Мухина Анна Александровна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Длительность:
35 минут