Образовательная онлайн-конференция

День 1. «Редкие болезни: нормы и подходы»

18-19 ноября 2025Вторник, среда
Участие бесплатное
14:00 по московскому времени
Мероприятие завершено
Приглашаем к участию в медицинской онлайн-конференции:
  • педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков, гастроэнтерологов, оториноларингологов, пульмонологов, кардиологов, инфекционистов, гематологов, анестезиологов-реаниматологов, аллергологов-иммунологов, ревматологов, детских онкологов и других медицинских специалистов;
  • региональных главных внештатных профильных специалистов;
  • представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Докладчики
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва). Модератор конференции.
Каркашадзе Георгий Арчилович
Кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
Журкова Наталия Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
Дудина Анастасия Николаевна
Врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
Попова Вероника Михайловна
Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
Бабайкина Марина Анатольевна
Врач — детский кардиолог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).
Научная программа. День 1.
18 ноября 2025
  • Регистрация участников.
  • Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

    Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва).

  • Лекция «Нормы в педиатрии»

    При первичном осмотре врачи-педиатры обязательно проводят антропометрию, а также оценивают физическое и половое развитие ребенка с целью сравнения полученных данных с нормальными значениями. Грамотное проведение антропометрии согласно современным международным стандартам, а затем оценка развития пациента позволяют врачу заподозрить отклонения от нормы, что в дальнейшем дает возможность определить диагностический поиск и при необходимости назначить дополнительную диагностику. В докладе будут представлены методы и техники проведения антропометрии, а также оценки физического и полового развития согласно современным международным стандартам.

    Лектор:
    Дудина Анастасия Николаевна
    Врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов»

    В докладе будет рассказано про устройство генетического материала, типы наследования, классификацию генетических вариантов, отличия полиморфизма от мутации. Будут рассмотрены особенности лицевого фенотипа и пороки развития конечностей у детей с наследственной патологией, сравнительная характеристика и особенности методов поиска хромосомной патологии и примеры распространенных, но часто пропускаемых хромосомных заболеваний. Когда фенотип может быть обманчив, почему не стоит останавливаться в поиске, если не нашли причину хромосомного заболевания? 

    Лектор:
    Попова Вероника Михайловна
    Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями»

    В докладе будут представлены реперные точки, фиксирующие отклоняющееся нервно-психическое или моторное развитие в раннем возрасте, что может быть первым проявлением орфанных заболеваний. Будут приведены основные нормативные показатели, методы оценки нервно-психического развития и подходы к их использованию с учётом специфики заболеваний.

    Лектор:
    Каркашадзе Георгий Арчилович
    Кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Перерыв
  • Лекция «Патология дыхательной системы у «редких» пациентов»

    У пациентов с редкими заболеваниями достаточно часто встречается патология дыхательной системы. Дыхательные нарушения представлены частыми респираторными заболеваниями (бронхиты, синуситы, пневмонии), обструкцией верхних дыхательных путей с синдромом обструктивного апноэ во сне или без него, интерстициальными заболеваниями легких, хронической дыхательной недостаточностью, а также легочной гипертензией с поражением сердца. На фоне поражения легочной ткани повышаются риски инфекционных осложнений. Деформация скелета, утолщение кожи, тугоподвижность суставов и контрактуры, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и органомегалия усугубляют симптомы, влияя как на качество жизни, так и на ожидаемую продолжительность жизни.

    Лектор:
    Вашакмадзе Нато Джумберовна
    Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)

    Длительность:
    35 минут

  • Дискуссия
  • Подведение итогов дня
Аккредитация в системе НМО

Мероприятие соответствует требованиям НМО.
Аккредитовано: 4 балла.

Онлайн-конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе. День 1» на sovetnmo.ru

Целевая аудитория ВО 1 дня:
  • детская онкология-гематология
  • неонатология
  • общая врачебная практика (семейная медицина)
  • педиатрия
  • КОНТРОЛЬ ПРИСУТСТВИЯ
    Участие бесплатное. Для участия в мероприятии необходимо зарегистрироваться на сайте med.studio. Учет присутствия осуществляется с помощью программного обеспечения. Система проведения онлайн-трансляции фиксирует активное время подключения пользователя по неизменному индивидуальному User ID.

    Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы. Вход на трансляцию осуществляется за 2 часа до ее начала. При завершении трансляции сеанс у всех присутствующих прекращается.

    Участникам, присутствовавшим на трансляции 170 минут времени и более, а также подтвердившим присутствие в 70% опросов (3 контроля присутствия из 4), выдаются индивидуальные коды.

    Инструментами обратной связи являются «Чат трансляции» и бесплатная горячая линия + 7 (800) 500-26-92.
    Уважаемые коллеги!
    Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
    Ссылка на онлайн-трансляцию придет на указанный email-адрес
    Пароль должен быть длиной не менее 6 символов и содержать латинские символы
    Нажимая кнопку «Зарегистрироваться», я даю согласие на создание предварительной учетной записи* на портале «Помощь редким».
    Завершите регистрацию на портале «Помощь редким», чтобы получить доступ к внутреннему форуму врачей, вебинарам и базе обучающих материалов по орфанным заболеваниям (актуальные версии клинических рекомендаций и законодательных актов, русскоязычные и переводные научные публикации, клинические случаи от участников сообщества).
    *для новых пользователей
    Контакты
    По вопросам доступа и подключения к трансляции
    По вопросам регистрации на мероприятие
    По вопросам получения свидетельств НМО