День 1. «Редкие болезни
с симптомами поражения
органов пищеварения»

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Лекция «Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В»

Болезнь Нимана-Пика, типы А и В (дефицит кислой сфингомиелиназы, ДКСМ) является одним из редких (орфанных) заболеваний из группы лизосомных болезней накопления. Одним из частых ранних симптомов заболевания выступает увеличение размеров печени и селезенки.

В лекции представлены основные принципы ведения пациентов с ДКСМ. Подробно описана клиническая картина заболевания в зависимости от возраста манифестации, современные возможности диагностики и лечения. Данная лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.

Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Длительность:
35 минут

Лекция «Маски воспалительных заболеваний кишечника»

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — группа хронических тяжелых инвалидизирующих аутоиммунных заболеваний ЖКТ, объединяющая две основных патологии – язвенный колит и болезнь Крона. Диагностика этих хронических заболеваний в последние годы улучшилась, стала доступнее, однако, особенно в случае болезни Крона, все еще значительно запаздывает, что ведет к более тяжелому течению, осложнениям, ухудшению прогноза. ВЗК может скрываться под множеством масок, набор которых в детстве особенно широк и включает инфекционные, паразитарные заболевания, аномалии строения стенки кишки и ее сосудистого кровоснабжения, системные и иммунодефицитные нарушения, в связи с чем требуются значительные диагностические и терапевтические усилия большой мультидисциплинарной команды специалистов. 

В лекции представлены наиболее частые маски ВЗК в детском возрасте с учетом особенностей их течения, диагностики и лечения. Лекция включает клинические демонстрации масок ВЗК с участием пациентов, наблюдающихся в центре ВЗК Московской области. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, хирургам, ревматологам, иммунологам различных звеньев оказания медицинской помощи.

Лектор:
Яблокова Екатерина Александровна
К. м. н., главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Московской области, детский гастроэнтеролог, врач-методист ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

Длительность:
35 минут

Лекция «Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей»

В лекции приводятся современные сведения об этиопатогенезе, клинике, диагностике и лечении болезни Вильсона-Коновалова. Представлено несколько клинических случаев, показаны варианты манифестации заболевания, возможности генетической диагностики и алгоритм выбора терапии в зависимости от формы заболевания. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики.

Лектор:
Бабаян Маргарита Левоновна
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева

Длительность:
35 минут

Лекция «Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии»

Синдром Алажилля — редкое, наследственное, аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание. Известно, что СА вызывают мутации/делеции в двух генах, связанных с сигнальными путями NOTCH: JAGGED1 и NOTCH2. Из-за гипоплазии внутрипечёночных желчных протоков развивается хронический холестаз, который сопровождается изнурительным кожным зудом. Холестаз потенциально приводит к терминальной стадии заболевания печени. 

В лекции будет рассмотрено современное представление об этиологии и патогенезе синдрома Алажилля у детей, подходы к диагностике, показан опыт таргетной терапии. Лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.

Лектор:
Волынец Галина Васильевна
Доктор медицинских наук, руководитель отдела гастроэнтерологии, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

Длительность:
35 минут