«Редкие (орфанные) заболевания:
междисциплинарный подход
к диагностике и лечению»
Многие редкие заболевания могут начинаться с неспецифичных симптомов или скрываться за масками других, более распространенных болезней, что затрудняет и отдаляет постановку диагноза. На конференции мы разберем ряд орфанных заболеваний, которые могут представлять трудности для диагностики, и обсудим современные возможности и принципы лечения, включая междисциплинарный подход к ведению таких пациентов.
«Редкие болезни с симптомами поражения органов пищеварения»
- Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В
- Маски воспалительных заболеваний кишечника, частые и редкие
- Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей
- Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии
«Редкие болезни, проявляющиеся поражением скелета и соединительной ткани»
- Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению
- Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии
- Синдром Марфана у детей
- Синдром Уивера. Описание клинического случая
- педиатров, неонатологов, генетиков, гастроэнтерологов, гепатологов, неврологов, анестезиологов-реаниматологов, ревматологов, хирургов и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
-
Лекция «Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению»
Гипофосфатазия — редкое заболевание, обусловленное снижением активности фермента щелочной фосфатазы и проявляющееся нарушением минерализации костной ткани и зубов, а также системными осложнениями.
В лекции приведены современные представления о роли щелочной фосфатазы в организме человека, патогенез развития гипофосфатазии, подробно описаны клинические проявления различных фенотипов заболевания в зависимости от возраста дебюта заболевания, начиная от периода новорожденности, современные возможности диагностики и лечения. Лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики, ревматологам, ортопедам, стоматологам.
Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии»
В лекции приводится классификация и информация о дифференциальной диагностике наследственных форм рахита у детей. Описывается клиническая картина и критерии диагностики гипофосфатемических и гипокальциемических рахитов, в частности Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (ГФР) как наиболее частый вариант в группе ФРФ23-зависимых ГФР, заболевания с ГФР в рамках генерализованной проксимальной канальцевой дисфункции (синдрома Фанкони), различные типы витамин-D-зависимого рахита.
Лектор:
Папиж Светлана Валентиновна
Кандидат медицинских наук, педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Синдром Марфана у детей»
Синдром Марфана нередко встречается в клинической практике, прежде всего, врачей-педиатров, кардиологов, ортопедов, окулистов. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями гена FBN1, характеризуется поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органа зрения и другими нарушениями. Своевременное обоснованное обследование пациентов, выявление угрожающих жизни клинических признаков дает возможность назначить эффективную терапию и предложить программу медицинской реабилитации больного ребенка. Установление правильного диагноза с детекцией патогенной мутации имеет определяющее значение для оказания действенной медико-генетической помощи членам семьи пациента.
Лектор:
Николаева Екатерина Александровна
Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. ПироговаДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Синдром Уивера. Описание клинического случая»
В практике клинициста нередко встречаются пациенты с отклонениями в физическом развитии. Чаще всего обращения к врачу связаны с низкорослостью. Однако особого внимания заслуживают дети с высокими антропометрическими параметрами. Одним из редких сочетаний высокорослости и врожденных пороков развития является генетическое заболевание — синдром Уивера.
В лекции представлены данные об истории открытия заболевания, его распространенности, патогенезе, особенностях клинической картины, возможностях диагностики. Описан клинический случай синдрома Уивера, диагностированного у мальчика 16 лет. Данная лекция будет полезна педиатрам, эндокринологам, хирургам-ортопедам, неврологам, офтальмологам, стоматологам-ортодонтам.
Лектор:
Карташова Дарья Александровна
Педиатр, научный сотрудник отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. ВладимирскогоДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
-
Лекция «Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В»
Болезнь Нимана-Пика, типы А и В (дефицит кислой сфингомиелиназы, ДКСМ) является одним из редких (орфанных) заболеваний из группы лизосомных болезней накопления. Одним из частых ранних симптомов заболевания выступает увеличение размеров печени и селезенки.
В лекции представлены основные принципы ведения пациентов с ДКСМ. Подробно описана клиническая картина заболевания в зависимости от возраста манифестации, современные возможности диагностики и лечения. Данная лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, неврологам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.
Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф, Владимирского, профессор кафедры педиатрии ФДПО ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Маски воспалительных заболеваний кишечника»
Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — группа хронических тяжелых инвалидизирующих аутоиммунных заболеваний ЖКТ, объединяющая две основных патологии – язвенный колит и болезнь Крона. Диагностика этих хронических заболеваний в последние годы улучшилась, стала доступнее, однако, особенно в случае болезни Крона, все еще значительно запаздывает, что ведет к более тяжелому течению, осложнениям, ухудшению прогноза. ВЗК может скрываться под множеством масок, набор которых в детстве особенно широк и включает инфекционные, паразитарные заболевания, аномалии строения стенки кишки и ее сосудистого кровоснабжения, системные и иммунодефицитные нарушения, в связи с чем требуются значительные диагностические и терапевтические усилия большой мультидисциплинарной команды специалистов.
В лекции представлены наиболее частые маски ВЗК в детском возрасте с учетом особенностей их течения, диагностики и лечения. Лекция включает клинические демонстрации масок ВЗК с участием пациентов, наблюдающихся в центре ВЗК Московской области. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, хирургам, ревматологам, иммунологам различных звеньев оказания медицинской помощи.
Лектор:
Яблокова Екатерина Александровна
К. м. н., главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Московской области, детский гастроэнтеролог, врач-методист ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», доцент кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей»
В лекции приводятся современные сведения об этиопатогенезе, клинике, диагностике и лечении болезни Вильсона-Коновалова. Представлено несколько клинических случаев, показаны варианты манифестации заболевания, возможности генетической диагностики и алгоритм выбора терапии в зависимости от формы заболевания. Данная лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, неврологам, нефрологам, врачам общей практики.
Лектор:
Бабаян Маргарита Левоновна
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. ВельтищеваДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии»
Синдром Алажилля — редкое, наследственное, аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание. Известно, что СА вызывают мутации/делеции в двух генах, связанных с сигнальными путями NOTCH: JAGGED1 и NOTCH2. Из-за гипоплазии внутрипечёночных желчных протоков развивается хронический холестаз, который сопровождается изнурительным кожным зудом. Холестаз потенциально приводит к терминальной стадии заболевания печени.
В лекции будет рассмотрено современное представление об этиологии и патогенезе синдрома Алажилля у детей, подходы к диагностике, показан опыт таргетной терапии. Лекция будет полезна педиатрам, гастроэнтерологам, врачам общей практики.
Лектор:
Волынец Галина Васильевна
Доктор медицинских наук, руководитель отдела гастроэнтерологии, главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
междисциплинарный подход
к диагностике и лечению»
Полная программа каждого дня конференции:
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.