В терапии первичных дефицитов (ПИД) наступает новая эра: появляются методы диагностики и лечения, способные кардинально изменить судьбу многих пациентов. Ключевым фактором успеха становится раннее выявление заболевания, большое значение приобретают знания по диспансерному наблюдению таких детей специалистами разного профиля.
На онлайн-конференции 18-19 апреля 2025 мы разберем главные аспекты ведения пациентов с ПИД, важные для практической работы детских врачей. О ранней диагностике, профилактике осложнений и таргетной терапии расскажут ведущие специалисты в области иммунологии и генетики из федеральных центров, эксперты Национальной ассоциации по первичным иммунодефицитам (НАЭПИД).
«Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты: вперед в будущее!»
- Скрининг на первичные иммунодефициты: почему, для чего, кому?
- Этапы маршрутизации пациентов в расширенном неонатальном скрининге на первичные иммунодефициты
- Первичные иммунодефициты в практике врача: реалии 21-го века
- Диспансерная группа пациентов: особенности наблюдения, подходы к вакцинации
«Первичные иммунодефициты
в педиатрии: не пропустить и вылечить!»
- Онконастороженность среди пациентов с первичными иммунодефицитами
- Синдромальный фенотип — узнай первичный иммунодефицит в лицо!
- Бронхолегочные «маски» первичных иммунодефицитов — как распознать
- Инновации в лечении первичных иммунодефицитов: современные реалии таргетной терапии
- педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков, инфекционистов, гематологов, анестезиологов-реаниматологов, аллергологов-иммунологов, пульмонологов, оториноларингологов, ревматологов, детских онкологов и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Родина Юлия Александровна, врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
-
Лекция «Онконастороженность среди пациентов с первичными иммунодефицитами»
Первичные иммунодефициты (ПИД) — генетически обусловленные заболевания иммунной системы, которые проявляются различными инфекционными, аутоиммунными осложнениями и онкологическими заболеваниями. Риск развития онкологических заболеваний у пациентов с ПИД разного возраста — высокий, с самой высокой частотой онкологические заболевания отмечаются среди ПИД с синдромами хромосомных поломок. По спектру онкологических осложнений встречаются лимфомы, лейкозы, солидные опухоли различной локализации. При своевременном выявлении онкологического заболевания проводится лечение согласно протоколам полихимиотерапии с редукцией доз цитотоксических препаратов с учетом подлежащего иммунологического дефекта иммунной системы.
Лектор:
Дерипапа Елена Васильевна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Синдромальный фенотип — узнай первичный иммунодефицит в лицо!»
Синдромальные формы первичных иммунодефицитов (ПИД) характеризуются иммунодефицитом, различными пороками развития органов и фенотипическими особенностями. Несмотря на то, что особенности фенотипа у пациентов с синдромальными формами заметны с рождения или с раннего возраста, в данной когорте пациентов отмечается поздняя диагностика ПИД. Наиболее часто среди синдромальных форм ПИД встречаются синдром Ниймеген, синдром Луи-Бар, синдром Ди-Джорджи. Пациенты до постановки диагноза ПИД наблюдаются смежными специалистами: неврологами, педиатрами, кардиологами, генетиками.
Лектор:
Дерипапа Елена Васильевна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Бронхолегочные «маски» первичных иммунодефицитов — как распознать»
Бронхолегочные заболевания являются частым осложнением при первичных иммунодефицитах, как инфекционной, так и не инфекционной природы. Нередко эти симптомы являются первыми в дебюте, скрывая подлежащее первичное иммунодефицитное состояние (ПИДС) по «маской» рецидивирующего бронхита или бронхиальной астмы.
В ходе доклада будут представлены основные бронхолегочные осложнения при ПИДС, подробно изучены патоморфологические механизмы неинфекционного поражения легких, основные подходы к терапии. Также будут освещены диагностические критерии как «красные» флаги высокой настороженности ПИДС в педиатрической практике.
Лектор:
Родина Юлия Александровна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Инновации в лечении первичных иммунодефицитов: современные реалии таргетной терапии»
Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) включает в себя персонифицированный подход таргетной терапии. Учитывая разнообразие осложнений ПИДС, подходы к терапии не являются универсальными и основываются на патогенетических механизмах того или иного варианта ПИДС. Раннее начало таргетной персонифицированной терапии — залог успеха здоровья и качества жизни пациента.
В ходе доклада будет представлен обзор различных линий терапии ПИДС, освещены вопросы эффективности и безопасности таргетной терапии, показания к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ее результаты, модальности заместительной терапии препаратами иммуноглобулина человека.
Лектор:
Родина Юлия Александровна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Родина Юлия Александровна, врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
-
Лекция «Скрининг на первичные иммунодефициты: почему? Для чего? Кому?»
В 2023 году стартовала программа расширенного неонатального скрининга (РНС), которая включает отдельные формы первичных иммунодефицитных состояний. Досимптоматическое выявление детей с первичными иммунодефицитами (ПИД) является залогом успешного лечения.
В лекции представлено детальное объяснение предпосылок для включения первичных иммунодефицитов в расширенный неонатальный скрининг, ожидаемые результаты по частоте выявления отдельных форм ПИД и терапевтическим возможностям для сформированных нозологических групп.
Лектор:
Мухина Анна Александровна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Этапы маршрутизации пациентов в расширенном неонатальном скрининге на первичные иммунодефициты»
В докладе будут освещены основные этапы проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитным состояниям в рамках расширенного неонатального скрининга. Кроме того, будет подчёркнута важность междисциплинарного подхода к проведению скрининга, который должен характеризоваться взаимодействием между специалистами региона (генетиком, иммунологом) и федеральных центров, необходимостью преемственности между ними.
Лектор:
Марахонов Андрей Владимирович
Кандидат биологических наук, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Первичные иммунодефициты в практике врача: реалии 21-го века»
Современная концепция первичных иммунодефицитов (ПИД) включает в себя множество мультиорганных осложнений, зачастую протекающими под масками других заболеваний. Высокая настороженность в отношении первичных иммунодефицитов среди врачей различных специальностей детской практики высоко актуальна.
В докладе будет представлена информация о клиническом и генетическом разнообразии пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями, подходах к их диагностике и лечению, в зависимости от обнаруженных генетических вариантов в генах первичных иммунодефицитных состояний.
Лектор:
Кузьменко Наталья Борисовна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Диспансерная группа пациентов: особенности наблюдения, подходы к вакцинации»
На протяжении двух лет работы расширенного неонатального скрининга сформировалась многочисленная группа детей, требующих наблюдения иммунологом, контроля лабораторных показателей для выбора оптимальной тактики ведения пациента.
В лекции представлена характеристика различных состояний, которые формируют группу диспансерного наблюдения, особенности подходов к ведению таких детей, в частности, возможностям вакцинации.
Лектор:
Мухина Анна Александровна
Врач — аллерголог-иммунолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииДлительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
в педиатрии»
Полная программа каждого дня конференции:
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
