Редкие заболевания были и остаются вызовом, требующим от педиатра развитых навыков клинического мышления и медицинской эрудиции. Тем не менее, современные представления о редких болезнях уже позволяют перейти от рассмотрения отдельных симптомов к системному взгляду на проблему — и органично внедрить принципы орфанного поиска в повседневную работу детского врача.
На конференции 18 и 19 ноября 2025 мы поговорим о возрастных нормах и отклонениях, которые могут стать ценной диагностической подсказкой. Затронем нововведения в профилактические осмотры. Разберем основные понятия медицинской генетики и вопросы интерпретации результатов исследований. Рассмотрим дыхательные и кардиологические маски редких патологий и, конечно, обсудим примечательные клинические случаи.
«Редкие болезни: нормы и подходы»
- Нормы в педиатрии. Проведение антропометрии и оценка физического и полового развития согласно современным международным стандартам
- Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов
- Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями
- Патология дыхательной системы у «редких» пациентов
«Важен каждый пациент»
- Лизосомные болезни накопления у детей и подростков
- Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта
- Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога
- Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра: клинические случаи
- педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков, гастроэнтерологов, оториноларингологов, пульмонологов, кардиологов, инфекционистов, гематологов, анестезиологов-реаниматологов, аллергологов-иммунологов, ревматологов, детских онкологов и других медицинских специалистов;
- региональных главных внештатных профильных специалистов;
- представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации.
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)
-
Лекция «Лизосомные болезни накопления у детей и подростков»
В докладе будут представлены основные клинические проявления различных лизосомных болезней накопления. Будут обсуждены алгоритмы диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний данной группы.
Лектор:
Журкова Наталия Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта»
В презентации автор расскажет про особенности течения заболевания и красные флаги у пациентов с синдромов Ретта. Новые перспективы лечения и тактика ведения данных пациентов.
Лектор:
Попова Вероника Михайловна
Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога»
В докладе будут представлены основные диагностические критерии, дифференциальная диагностика и особенности терапии наследственных заболевании с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы. Будут обсуждены особенности введения и диспансерного наблюдения этих пациентов.
Лектор:
Бабайкина Марина Анатольевна
Врач — детский кардиолог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра»
Автор расскажет интересные клинические случаи из практики педиатра. Будут обсуждены сложности оценки клинических проявлений наследственных заболеваний у пациентов, трудности, которые возникают при выборе тактики обследования и интерпретации результатов лабораторного и инструментального исследований, возможности их решения. Будет приведен ряд клинических примеров, в том числе – наличия нескольких наследственных заболеваний у одного пациента.
Лектор:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
-
Регистрация участников.
-
Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.
Модератор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва).
-
Лекция «Нормы в педиатрии»
При первичном осмотре врачи-педиатры обязательно проводят антропометрию, а также оценивают физическое и половое развитие ребенка с целью сравнения полученных данных с нормальными значениями. Грамотное проведение антропометрии согласно современным международным стандартам, а затем оценка развития пациента позволяют врачу заподозрить отклонения от нормы, что в дальнейшем дает возможность определить диагностический поиск и при необходимости назначить дополнительную диагностику. В докладе будут представлены методы и техники проведения антропометрии, а также оценки физического и полового развития согласно современным международным стандартам.
Лектор:
Дудина Анастасия Николаевна
Врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов»
В докладе будет рассказано про устройство генетического материала, типы наследования, классификацию генетических вариантов, отличия полиморфизма от мутации. Будут рассмотрены особенности лицевого фенотипа и пороки развития конечностей у детей с наследственной патологией, сравнительная характеристика и особенности методов поиска хромосомной патологии и примеры распространенных, но часто пропускаемых хромосомных заболеваний. Когда фенотип может быть обманчив, почему не стоит останавливаться в поиске, если не нашли причину хромосомного заболевания?
Лектор:
Попова Вероника Михайловна
Врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями»
В докладе будут представлены реперные точки, фиксирующие отклоняющееся нервно-психическое или моторное развитие в раннем возрасте, что может быть первым проявлением орфанных заболеваний. Будут приведены основные нормативные показатели, методы оценки нервно-психического развития и подходы к их использованию с учётом специфики заболеваний.
Лектор:
Каркашадзе Георгий Арчилович
Кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Перерыв
-
Лекция «Патология дыхательной системы у «редких» пациентов»
У пациентов с редкими заболеваниями достаточно часто встречается патология дыхательной системы. Дыхательные нарушения представлены частыми респираторными заболеваниями (бронхиты, синуситы, пневмонии), обструкцией верхних дыхательных путей с синдромом обструктивного апноэ во сне или без него, интерстициальными заболеваниями легких, хронической дыхательной недостаточностью, а также легочной гипертензией с поражением сердца. На фоне поражения легочной ткани повышаются риски инфекционных осложнений. Деформация скелета, утолщение кожи, тугоподвижность суставов и контрактуры, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и органомегалия усугубляют симптомы, влияя как на качество жизни, так и на ожидаемую продолжительность жизни.
Лектор:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)Длительность:
35 минут -
Дискуссия
-
Подведение итогов дня
Полная программа каждого дня конференции:
Аккредитовано: 4 балла для каждого дня.
Онлайн-конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе. День 1» на sovetnmo.ru
Онлайн-конференция «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе. День 2» на sovetnmo.ru
- детская онкология-гематология
- неонатология
- общая врачебная практика (семейная медицина)
- педиатрия
Целевая аудитория ВО 2 дня:
- детская онкология
- детская онкология-гематология
- инфекционные болезни
- неонатология
- оториноларингология
- педиатрия
- пульмонология
Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы. Вход на трансляцию осуществляется за 2 часа до ее начала. При завершении трансляции сеанс у всех присутствующих прекращается.
Участникам, присутствовавшим на трансляции 170 минут времени и более, а также подтвердившим присутствие в 70% опросов (3 контроля присутствия из 4), выдаются индивидуальные коды.
Инструментами обратной связи являются «Чат трансляции» и бесплатная горячая линия + 7 (800) 500-26-92.
Для участия в онлайн-конференции необходимо зарегистрироваться.
